Fibrose Cística

Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose ou doença do beijo salgado

Também conhecida como Mucoviscidose e popularmente chamada de doença do beijo salgado, a Fibrose Cística é uma grave doença hereditária e crônica que atinge cerca de 70 mil pessoas no mundo.

Ela é causada por alterações nos genes e tem alto índice de mortalidade, especialmente entre as crianças. A probabilidade de um bebê nascer com essa doença varia de acordo com o material genético dos pais. Se ambos forem portadores do gene, há 25% de chance da criança não ser afetada, 50% de também ser portadora dessa alteração no gene e 25% de nascer com Fibrose Cística.

Os órgãos mais afetados por ela são os pulmões e o pâncreas, que são obstruídos por causa do aumento da viscosidade do muco, que chega a ser de 30 a 60 vezes mais espesso do que o normal.

Nos pulmões, esse aumento impede a passagem de ar, levando à proliferação de bactérias (pseudomonas e estafilococos). Isso pode causar a uma infecção crônica e lesão pulmonar, podendo levar ao óbito se ocorrer uma disfunção respiratória. Já no pâncreas, acontece uma redução na produção de enzimas digestivas, que resulta na má nutrição.

Fatores de risco

Apesar de ser comum em crianças, essa doença é muitas vezes silenciosa. Ou seja, o bebê não demonstra sintomas assim que nasce. Essa situação pode durar semanas, meses e até anos. Sem falar que a sua gravidade pode aumentar rapidamente. Por isso, é fundamental realizar a triagem neonatal para detectar a doença previamente.

Sintomas

Dentre os sintomas mais comuns estão aqueles que sugerem problemas nos pulmões e no pâncreas. Por exemplo, tosse constante com catarro, surgimento de bronquite, sinusite, pneumonia e outras infecções respiratórias, dificuldade para ganhar peso, problemas de desenvolvimento, deficiência de vitaminas, diarreia frequente e gordurosa e aparecimento de pólipos nasais. Outro sintoma bastante característico é quando o suor tem sabor mais salgado do que o normal. Isso acontece porque os órgãos afetados expulsam uma quantidade anormal de sal. Por esse motivo, a Fibrose Cística também é conhecida como doença do beijo salgado, já que os pais sentem o gosto após beijar a pele do filho (a).

Diagnóstico

A melhor forma de diagnosticar a Fibrose Cística é realizando a triagem neonatal. Por isso, é fundamental fazer o teste do pezinho. Caso ele indique a possibilidade do bebê ter essa doença, ela poderá ser confirmada com o teste do suor. Nele, é possível analisar alterações no nível de cloro. Com essa constatação e com a presença de sintomas compatíveis, a Fibrose Cística pode ser confirmada.

Fontes: Associação Brasileira de Assistência à Mucoviscidose, Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística, Ministério da Saúde, Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística

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